ATASSIA CEREBELLARE DEGENERATIVA

Se la selezione e la cosiddetta tutela, di una o più razze canine, passano anche attraverso i titoli, esse non possono prescindere da emergenze di natura genetica e sopratutto quando queste possono incidere gravemente sulla salute del cane di razza; questo in particolar modo quando, una Razza o un gruppo di Razze come il PASTORE BELGA e i PASTORI OLANDESI, rappresentano un emergenza che può essere di aiuto, nelle diagnosi precoci in altre razze e predisporre l’allestimento commerciale di test genetici specifici. Se la tutela di queste razze non passa attraverso questo percorso scientifico, non solo essa non può essere definita tale ma celebra estensivamente, un occasione mancata nella tutela di tutte le razze canine.

SDCA1 e SDCA2 sono forme di degenerazione spugnose del cervelletto con atassia cerebellare, una malattia ereditaria che colpisce il Pastore Belga. Fa parte di un gruppo più ampio di disturbi noti come atassia cerebellare ereditaria che rappresenta un esteso gruppo di disturbi neurodegenerativi eterogenei caratterizzati da degenerazione progressiva del cervelletto e delle strutture extracerebellari.

Negli esseri umani, l'atassia ereditaria mostra varie modalità di trasmissione, con l'ereditarietà autosomica dominante come la più diffusa.

Nei cani è stata descritta una base genetica delle atassie cerebellari solo per alcune malattie ereditarie autosomiche recessive, elemento questo, che pone l’attenzione sulle patologie degenerative cerebellari anche in riferimento ad altre razze.

A conferma di questo, Una forma di atassia cerebellare ereditaria è stata recentemente descritta nel cane di razza norvegese Buhund. Questo studio mirava a identificare la causa genetica della malattia. È stato effettuato il sequenziamento dell'intero genoma di due fratelli Buhund norvegesi con diagnosi di atassia cerebellare progressiva e le sequenze sono state confrontate con 405 sequenze dell'intero genoma di cani di altre razze per filtrare varianti comuni benigne.

Si prevedeva che nove varianti fossero deleterie segregate tra i genomi in accordo con una modalità di ereditarietà autosomica recessiva, solo una delle quali segregata all'interno della razza quando genotipizzata in ulteriori Buhund norvegesi. In totale questa variante è stata valutata in 802 sequenze intere del genoma e genotipizzata in altri 505 cani non affetti (inclusi 146 Buhund), e solo quattro Buhund norvegesi affetti erano omozigoti per la variante.

SINTOMATOLOGIA

I cuccioli affetti iniziano a mostrare i sintomi intorno alle 4 settimane di età, può’ avere un esordio con sintomi auricolari.

I sintomi includono andatura atassica generalizzata, e convulsioni, nonché cecità. Questi segni clinici hanno mostrato una progressione molto rapida. I cuccioli affetti possono morire durante un attacco. L'esame istopatologico ha rivelato vacuolizzazione del neuropilo, necrosi neuronale e grave gliosi nel midollo spinale. Nell'ippocampo sono presenti necrosi neuronale e presenza di astrociti ipertrofici con nuclei vescicolari, simili a quelli delle cellule di Alzheimer di tipo II.

 La malattia è causata dalla mutazione puntiforme c.986T>C nel gene KCNJ10, questa mutazione è stata trovata nei pastori belgi Malinois e Tervueren. In altre varietà di Pastore Belga questa mutazione non è stata finora riscontrata. Tuttavia, il rilevamento di tale mutazione in futuro non è escluso. La frequenza stimata dell'allele mutante nella popolazione di Malinois è del 2,9%. Non si può escludere la presenza di questa mutazione in razze incrociate in passato con pastori belgi, ad esempio in alcune stirpi di pastori olandesi.

GENETICA

SDCA1 e SCDA2, degenerazione spugnosa con atassia cerebellare nel cane da pastore belga è causata da una mutazione nell'esone 2 del gene ATP1B2, che codifica per una subunità della Na+/K+-ATPasi, un enzima cruciale per la trasduzione del segnale.

La malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva. Un cane può essere “clear”, portatore o affetto. I portatori del gene sono eterozigoti e non sviluppano i sintomi della malattia. Quando si accoppiano due cani portatori, ogni cucciolo futuro ha una probabilità del 25% di essere affetto, una probabilità del 50% di essere un portatore asintomatico e una probabilità del 25% di non essere affetto e non un portatore.

Attualmente le Razze per le quali sono disponibili i test:

Degenerazione spongiosa SDCA cerebellare con atassia cerebellare

Sono riconosciute le seguenti razze:

Berger Belge

Berger Belge Groenendael

Berger Belge Laekenois

Berger Belge Malinois

Berger Belge Tervueren

Berger Hollandais A Poil Court

Berger Hollandais A Poil Dur

Berger Hollandais A Poil Long

Gli sforzi futuri dovrebbero aumentare la consapevolezza tra i veterinari e gli allevatori e mirare a identificare i meccanismi metabolici sottostanti e i geni interessati, le società specialistiche dovrebbero produrre screening nella popolazione canina per questa patologia e allestire un database significativo, per consentire l’attuazione dei programmi di “mating” a supporto degli allevatori in un progetto di collaborazione e a garanzia del mandato di tutela della razza.

L’approccio conservativo al controllo di questa ed altre patologie emergenti, è in Italia ad oggi insufficiente, mancando un osservatorio scientifico in grado di monitorare le evoluzioni dei processi patologici riguardanti questa specie, e per il numero di patologie sempre crescenti, oggi più di ieri perché diagnosticabili con la biologia molecolare. L’architettura del sistema di controllo è affidato alle società specialistiche con una formazione insufficiente o addirittura nulla per competenze e formazione, di fronte a tali problematiche e che non è in grado di strutturarne i contenuti.

Si tratta di un sistema anacronistico, e fuori tempo con l’emergenza scientifica applicativa, prodotta dai sistemi diagnostici attuali (biologia molecolare), non vi sono evidenze attualmente in Italia, di progetti significativi nell’ambito della tutela “ufficiale” di queste ed altre razze in questa direzione, a differenza di altri paesi europei, che anche in attuazione delle direttive europee, hanno istituito “fondazioni” e “commissioni” scientifiche di studio senza fine di lucro, in aderenza ai principi di mandato delle società specialistiche, per far fronte al futuro dell’allevamento canino attraverso la sua sostenibilità a garanzia delle razze canine e del lavoro degli allevatori italiani.

Fonti: P. Werner, M. Raducha, U. Prociuk, Kleiter, Dietski, Mauri, Leschnik.